Se non sei un addetto ai lavori…
Le domande che più spesso ti fai sono: cos’è? É infettiva? Cosa succede e perchè? Si può prevenire?
Andiamo con ordine: la Fibrosi Cistica, detta anche mucoviscidosi, è un malattia genetica grave tra le più diffuse nella razza caucasica. In Europa nasce un bambino con FC ogni 2000/3000 nuovi nati. Il fatto che sia una malattia genetica vuol dire che non è infettiva: le persone sane possono stare serenamente a contatto con le persone con FC, in quanto essi non costituiscono in nessun modo un rischio per la loro salute. Questo vale sia per la FC in sè, sia per le infezioni batteriche causate dalla malattia: i batteri che creano così tanti problemi ai malati non si trasmettono in nessun modo a chi è sano.
Da cosa è causata?
La Fibrosi Cistica è un’alterazione del gene CFTR: questo gene difettoso è responsabile della produzione dell’omonima proteina, che regola il normale trasporto del sale (cloruro di sodio) attraverso la membrana cellulare: la conseguenza è la produzione di secrezioni più spesse e viscose nell’apparato respiratorio, in quello digerente e in quello riproduttivo. Questa malattia provoca anche una maggior concentrazione di sale nel sudore.
Il gene malato, ereditato dai genitori, è recessivo; questo significa che per nascere con la FC i bambini devono ereditare due copie del gene, una per ciascun genitore. Se ereditano una sola copia, non si ammaleranno di Fibrosi Cistica, ma diventeranno portatori sani della malattia e la potranno trasmettere ai loro figli.
Se due persone portatrici del gene difettoso concepiscono un figlio, c’è il 25 per cento di probabilità che il bambino risulti ammalato di fibrosi cistica, il 50 per cento di probabilità che il bambino risulti portatore del gene e il 25 per cento di probabilità che il bambino sia sano e non portatore della malattia.
In passato, il test genetico per la Fibrosi Cistica veniva eseguito solo sulle coppie a rischio: vista la diffusione della malattia, oggi è consigliato per tutte le coppie che decidono di avere un figlio. L’esame, eseguito in laboratorio su un campione di sangue o saliva, può aiutare a scoprire se un membro della coppia o entrambi è portatore del gene della Fibrosi Cistica. Se si è già in attesa di un figlio e si è a rischio, è possibile effettuare ulteriori esami pre-parto per escludere la diagnosi; ricordiamo però che la Fibrosi Cistica non è curabile prima del parto. Sarebbe quindi importante sottoporsi al test genetico quando si decide di pianficare la nascita di un figlio.
La decisione di sottoporsi a esami per la fibrosi cistica è del tutto personale e dipende da molti fattori, tra cui il livello di rischio e la confessione religiosa.
Va inoltre tenuto presente che alcune mutazioni genetiche della fibrosi cistica non possono essere individuate dall’esame, così com’è concepito attualmente. In rari casi, quindi, potreste essere portatori della malattia, nonostante l’esame risulti normale (le possibilità che ciò avvenga sono molto basse, ma non nulle).
Diagnosi
Lo screening neonatale
consiste in un piccolo prelievo di sangue, effettuato dal tallone del neonato tra le prime 48/72 ore di vita e si basa sul dosaggio della tripsina. Se il test rileva livelli di tripsina elevati, non è detto che il bambino sia effettivamente affetto da FC, pertanto il Centro Regionale di Riferimento per gli Screening richiama la famiglia per il secondo dosaggio, tra il 15° e il 20° giorno di vita del bambino. Questo esame consente di intervenire tempestivamente con una diagnosi adeguata. Infatti, le cure, se iniziate sin dai primi mesi di vita, possono migliorare la crescita, aiutare a mantenere sani i polmoni, ridurre i ricoveri ospedalieri e prospettare una migliore qualità di vita. Nel nostro paese le leggi 104/1992 e 548/1993 obbligano le Regioni ad offrire a tutti i nuovi nati lo screening gratuito.
Il test del sudore
è il modo più efficace per diagnosticare la FC. E’ un semplice test indolore, che si esegue in ambulatorio e non è invasivo. Consiste nella misurazione della concentrazione di sale nel sudore. Il limite al di sopra del quale il test è ritenuto positivo confermando la diagnosi di FC equivale a 60 mEq/L, mentre risulta negativo con valori di cloro al di sotto di 40 mEq/L. Per i valori all’interno di questo range il test può essere ripetuto per dare una diagnosi accertata di FC.
Il test viene richiesto,
- nei bambini con screening neonatale positivo per FC,
- nei bambini che abbiano presentato alla nascita ileo da meconio,
- per bambini con sintomi respiratori o gastrointestinali che inducano a sospettare una diagnosi di FC
- nei casi di pancreatite cronica o grave disidratazione, soprattutto nei mesi estivi.
Il test del sudore dovrebbe essere eseguito in un Centro FC accreditato, in cui rigorose linee guida garantiscono risultati accurati.
Cosa provoca?
Il fatto “centrale” della malattia è che molti dei liquidi importanti che scorrono all’interno di alcuni organi del nostro corpo (secrezioni) sono più densi e concentrati del normale. Gli organi e i sistemi che sono interessati dalla fibrosi cistica comprendono:le alte e basse vie respiratorie, le ghiandole sudoripare, il tratto gastrointestinale, il pancreas, il fegato, l’apparato riproduttivo maschile. Facendo una piccola panoramica:
Vie Respiratorie
L’accumulo di secrezioni danneggia le alte e le basse vie respiratorie, generando bronchiectasie e lesioni. Inoltre, il muco più vischioso crea un ambiente perfetto per la proliferazioni di batteri come lo Pseudomonas, le cui riacutizzazioni provocano febbre, diminuzione della funzionalità polmonare, aumento dell’espettorato e portano coloro che soffrono di questa malattia a fare lunghi cicli di antibiotico endovenoso in ospedale; inoltre, l’aumento delle secrezioni e le riacutizzazioni batteriche portano a un calo della funzionalità polmonare che rischia di condurre all’insufficienza respiratoria. In molti casi, la soluzioni finale è il trapianto di polmoni.
Pancreas, Intestino e Fegato
L’accumulo delle secrezioni danneggia anche il pancreas, rendendolo inabile alla produzione degli enzimi per la digestione dei grassi; questa condizione è estremamente comune tra i malati e si manifesta quasi sempre già da molto piccoli. Inoltre, progressivamente il danno si estende all’intero organo, portando all’insorgenza di un particolare tipo di diabete (Cystic Fibrosis Related Diabete). Tale condizione è presente in circa 1/3 della popolazione FC sopra ai 30 anni. Il malassorbimento dei grassi contenuti nei cibi porta a varie conseguenze sull’apparato digerente, che vanno dalla diarrea a – nei casi più gravi – il blocco intestinale; laddove la situazione sia particolarmente grave, l’unica soluzione è la resezione dell’intestino. Anche il fegato risulta danneggiato, sia dalle secrezioni sia dalla grande quantità di farmaci che i malati devono assumere. Infine, in conseguenza dell’alterato assorbimento dei grassi, l’assorbimento della vitamina D risulta carente.
Apparato riproduttivo
Come tutte le secrezioni, anche lo sperma e i liquidi vaginali risultano più densi: tale situazione, che non ostacola nella donna la possibilità di rimanere incinta, causa sterilità nell’uomo; in base alle proprie convinzioni personali e religiose, non si pongono comunque limitazioni all’adozione o all’inseminazione artificiale omologa. Ricordiamo però che nell’individuo con FC entrambi i geni sono alterati e quindi, se il partner è portatore sano, la probabilità di avere un figlio malato schizza al 75%: è essenziale quindi, nel caso si opti per l’inseminazione artificiale omologa o il concepimento naturale, far eseguire al partner il test prima di concepire un figlio.
Come si cura la Fibrosi Cistica?
Le cure dei malati FC vengono impostate e monitorate presso Centri Specializzati. In base a una legge nazionale (legge 548/1993) ogni Regione d’Italia dispone di un Centro specializzato per la diagnosi e la cura della patologia. Il Centro dispone di un Team interdisciplinare di personale specializzato nella malattia; medici, infermieri, fisioterapisti, dietisti, assistenti sociali e psicologi.
Le cure attuali della fibrosi cistica consistono principalmente in:
- antibioticoterapia
- aerosolterapia
- fisioterapia e riabilitazione respiratoria
- terapia digestivo-nutrizionale
- altre terapie
E’ possibile consultare la lista completa dei Centri FC italiani (e dei servizi di supposto ad essi collegati) sul sito della Società Italiana Fibrosi cistica (SIFC)